如果您想确定或正在寻找关于可能导致 PID、AID、CD、UC 或 SLE 的遗传变异的第二意见，请联系我们。
婴儿和儿童相对幼稚和不成熟的免疫系统在日常生活中面临着许多挑战。对原发性免疫缺陷 (PID)、自身炎症性疾病 (AID)、克罗恩病 (CD)、溃疡性结肠炎 (UC)、系统性红斑狼疮 (SLE) 的怀疑或诊断对家庭来说可能是毁灭性的。许多这些儿科发病的疾病具有显着的潜在遗传贡献。鉴定隐性基因复合杂合变异、男孩X连锁变异和从头变异可能提供明确诊断并为精准治疗提供信息。
通过广州市妇女儿童医学中心的慷慨赞助，我们对受影响的儿童、他们的兄弟姐妹和父母进行全外显子组测序 (WES) 和生物信息学分析。我们帮助诊断了导致 AID 的 NLRC4 突变儿童（J Allergy Clin Immunol. 2018 Dec;142(6):1956-1967.e6.doi: 10.1016/j.jaci.2018.04.033.），并且还帮助确定需要骨髓移植的 IBD 儿童携带 IL10 受体和 XIAP 的致命突变。在实验室中，许多才华横溢的博士后科学家和学生研究这些疾病修饰变异，并始终致力于找到治愈性药物或治疗方法。
对于照顾患有 PID、AID、CD、UC 或SLE，如果您想确定或寻求关于可能导致该疾病的遗传变异的第二意见，请联系我们。